約翰·F·肯尼迪總統最小的孫女塔蒂安娜·施洛斯伯格 (Tatiana Schlossberg) 最近透露，由於一種罕見的基因異常，她被診斷出患有晚期急性髓性白血病 (AML)。
在周六發表的一篇個人文章中 紐約客這位 35 歲的兩個孩子的母親寫道，她患有 3 號染色體倒位，這會顯著降低 AML 的存活率。
反洗錢只算數 佔所有癌症的 1%通常影響 65 歲以上的人群。某些類型是可以治療的，但 Schlossberg 亞型的預後較差。
她一直在進行針對某些類型血癌的 CAR-T 細胞療法的臨床試驗，但醫生表示她的生命只剩下不到一年了。
AML 是一種由血液幹細胞基因突變引起的侵襲性血液和骨髓癌症。以下是施洛斯伯格極其罕見的基因缺陷。
什麼是倒位 3 突變？
當 3 號染色體的一段斷裂、翻轉並以相反的順序重新插入時，就會發生倒置 3 突變。它可以在某個時候繼承或獲得。
人類第三大染色體， 3號染色體 包含一千多個影響許多身體功能和身體特徵的基因。
它與多種遺傳疾病有關，包括某些類型的癌症、阿爾茨海默病、帕金森病和 3p 缺失綜合徵，這種疾病可能導致發育遲緩和智力障礙。
它約佔 AML 病例的 1.5%。
這種突變有什麼症狀？
患有倒置 3 的人可能直到被診斷出患有 AML 才知道自己患有這種異常。
症狀包括疲勞、發燒、體重減輕和盜汗。
患有倒轉 3 突變的 AML 患者的血小板計數通常正常或升高，這是 Schlossberg 的醫生在她生下第二個孩子後注意到的。
白細胞計數正常 通常為每微升 4,500 至 11,000 個細胞。
Schlossberg 說，她的細胞數為每微升 131,000 個細胞，遠高於正常值。
白細胞計數高可能是白血病的徵兆，因為 骨髓 據克利夫蘭診所稱，它會產生稱為髓系母細胞的異常細胞，這些細胞生長迅速。
如何診斷？
反演3可以是 確診 通過細胞遺傳學和分子測試。
這些測試可以確定染色體是否已重新排列，以及與白血病相關的任何突變。
收集血液和骨髓樣本是檢查白血病的第一步，然後可以確定是否存在潛在的基因突變。
倒置 3 突變如何影響急性髓系白血病的診斷？
倒位3突變導致EVI1和GATA2等基因的錯誤表達，引發癌細胞不受控制的生長。
倒位 3 基因突變與康復機會較低、症狀惡化的可能性較高或預期壽命較短有關。
經常 與難治性疾病有關由於癌細胞的繁殖方式不受控制，倒置 3 突變的治療極其困難。
治療方案 治療 AML 可能包括化療、靶向治療或使用供體幹細胞的同種異體幹細胞移植。
經過幾個月的化療後，施洛斯伯格在她的文章中提到，她 37 歲的姐姐羅斯很匹配，並捐贈了她的干細胞。
