DeepRare 是一個強大的人工智慧系統，整合了 40 個專業工具，在識別面對面的罕見情況方面的表現優於醫療專業人員。 研究發表在《自然》雜誌上。
對於數百萬患有罕見疾病的人來說，診斷之路是一條迷宮。患者在數年甚至數十年的時間裡在通才和專科醫生之間轉換，收集的症狀超出了教科書介紹的範圍。
80% 的罕見疾病具有遺傳起源，但大多數疾病直到發生大量生物損傷後才被診斷出來。瓶頸不是缺乏數據，而是大海撈針。
本月在《自然》雜誌上發表的一項新研究表明，人工智慧可能會加快研究進程。它是由上海交通大學人工智慧學院和新華醫院的研究人員開發的 深稀，一種人工智慧系統，旨在模仿人類醫生透過診斷不確定性進行推理的方式。
在與五位經驗豐富的醫生（每一位都有十多年的實務經驗）進行面對面比較時，該系統全面實現了更高的準確性。
數字是驚人的。 DeepRare 在第一次建議時就正確識別出這種疾病的比例為 64.4%，而醫生的比例為 54.6%。當提出三項建議而不是一項建議時，人工智慧系統在 79% 的病例中取得了診斷成功，而人類專家的診斷成功率為 66%。
重要的是，醫生在 95.4% 的情況下認可人工智慧的推理，這表明該系統不僅得出了正確的結論，而且以經驗豐富的醫生認為令人信服且在醫學上合理的方式得出結論。
DeepRare 與先前的診斷人工智慧的不同之處在於它的架構。該系統沒有應用黑盒分類模型，而是整合了 40 個專門的數位工具，並遵循清晰合理的工作流程。
它形成診斷假設，根據患者證據對其進行測試，搜尋全球醫學文獻資料庫，分析遺傳變異，並在對可能性進行分類之前迭代修改其結論。
這個過程反映了人類診斷醫生所採取的認知步驟，但可以獲得人類無法比擬的完整醫學知識和計算速度。
該系統已經走出了實驗室。自2025年7月起，DeepRare已部署在線上診斷平台上，全球已有600多家醫療機構註冊使用。
研究團隊計劃利用 20,000 個真實案例進一步驗證該系統，並成立全球罕見疾病診斷聯盟。值得注意的是，作者強調，該系統並不是為了取代醫生，而是為了增強診斷工作流程，這是認識到人工智慧的技術限制和醫學中不可減少的人為因素的保證。
這對患者的影響是深遠的。全球有近3億人患有罕見疾病，平均診斷歷程為五年或更長。
診斷延遲的每一年都是不確定性、不正確治療和累積器官損傷的一年。人工智慧系統可以將這個時間縮短數週或數月，否則可能會被忽視的表面可能性，可以重塑罕見疾病的早期生活體驗。
