浦那的医生拯救了一名 10 岁女孩,使其免于罹患罕见且危及生命的免疫疾病

浦那一名发烧十天的女孩被医生救活,诊断为一种罕见且危及生命的疾病。

一名来自浦那的 10 岁女孩被诊断患有巨噬细胞激活综合征 (MAS),这是一种罕见且可能危及生命的全身性幼年特发性关节炎 (SGIA) 并发症。在其他地方接受治疗的儿童发烧最初在家人看来是典型的儿童发烧,他们等待着希望它会消失。

然而,尽管接受了治疗,发烧仍持续了近 10 天,并且每 6-8 小时反复升高到 101°F 以上,孩子出现了脚踝疼痛、皮疹、极度疲劳、颈部腺体肿胀和肝脏肿大。浦那母亲医院的进一步调查显示,铁蛋白严重升高,血细胞计数下降,肝酶升高,促使医生对常见感染之外的情况进行调查。

寻找原因

由 Lullanagar 和 Kharadi 母亲医院新生儿和儿科 PICU(儿科重症监护室)顾问 Amar Bise 博士领导的团队进行了详细调查,以确定她持续患病的原因。结果表明巨噬细胞激活综合征(MAS)是一种罕见且可能危及生命的疾病,在这种疾病中,免疫系统过度激活并开始攻击人体自身的组织和器官。

Biss医生说:“到达医院后,女孩继续出现高烧、脚踝疼痛、皮疹、极度疲劳、颈部肿胀和肝脏肿大。她的血液检查得出了重要的结果。她的铁蛋白水平非常高,三种肝细胞超过5000个,升高。SGOT/AST和SGPT/ALT水平超过200 U/L,持续发烧,血液下降。结合数字、肝脏受累和严重的炎症引起了人们对她的免疫系统过度活跃的担忧。

医生排除了感染,并调查了其他可能的免疫和血液疾病。还进行了骨髓测试来寻找白血病或淋巴瘤等疾病,但没有发现这些疾病。总体临床情况和调查结果最终指向 MAS。后来确定其潜在病症为全身性幼年特发性关节炎(sJIA),这是一种罕见的儿童炎症性疾病,可引起发烧、皮疹和关节症状。 MAS 是 sJIA 的一种严重并发症,如果不及时识别和治疗,可能会迅速进展。

Biss 博士补充道,“MAS 可能是潜在炎症或自身免疫性疾病的并发症,通常与儿童全身性幼年特发性关节炎有关。在这种情况下,持续发烧、低血细胞计数、铁蛋白极高、肝脏受累和严重炎症的结合可能导致 MAS 并影响多个器官。”

已发表的研究表明,大约 10-25% 的 sJIA 儿童会出现临床明显的 MAS,但报告的发生率因诊断标准和研究人群而异。一旦怀疑患有 MAS,该女孩就被送入儿科重症监护病房 (PICU),在儿童关节炎专家的咨询下进行密切监测和治疗。

他在重症监护室开始接受大剂量类固醇治疗,以控制过度活跃的免疫和炎症反应。随着他的病情好转,类固醇剂量在接下来的六到八周内逐渐减少。在治疗期间监测她的血细胞计数和炎症标志物,以确认炎症已经消退。他的发烧逐渐消退,血液检查也有所改善,并在接下来的几周内恢复正常。他接受了大约两个月的随访,现在情况良好,没有炎症复发的迹象。

当孩子持续发烧并伴有异常症状时,重要的是要注意常见感染以外的情况。当治疗后发烧持续存在时,尤其是伴有关节疼痛、异常皮疹、极度疲劳、腹痛、呕吐、出血、癫痫发作、突然虚脱或血液检查结果异常时,家长应立即寻求帮助。如果几天内反复出现高烧、低血细胞计数或其他异常检查,则不应在未经重新评估的情况下重复用药。早期发现 MAS 等严重炎症状况对于器官并发症的快速进展和预防至关重要。

患者家属感谢医生的及时干预,并为孩子现在情况良好感到高兴。

Biss 博士总结道:“这个病例表明,如果儿童持续发烧且症状与典型感染不相符,则重新评估儿童的重要性。识别症状模式和异常检查有助于识别潜在的炎症状况并及时开始治疗。”