這一發現可能會徹底改變一種疾病的診斷，這種疾病影響數百萬人，但目前仍沒有特定的治療方法。
多年來，人們 慢性疲勞綜合症（ME/CFS） 他們聽說他們所經歷的極度疲勞“只是心理上的”。然而，A 最近的研究首次提供了證實其存在的客觀工具。
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他 這項工作由東安格利亞大學（英國）研究員 Dmitry Pichitsky 博士領導。他使用一種名為 EpiSwitch CFS 的血液測試能夠以 96% 的準確率檢測出這種疾病。該研究結果發表在《轉化醫學》雜誌上，由史蒂夫·芬克 (Steve Fink) 審閱，並由開發該技術的公司 Oxford BioDynamics 資助。
該研究分析了 47 名 ME/CFS 患者（其中大多數臥床不起）和 61 名健康人的樣本。。 該測試正確識別了 92% 的病例，並排除了 98% 的假陽性。 儘管該研究仍被認為是實驗性的，但它為歷史上看不見的病理學的臨床診斷開闢了一條具體的道路。
研究作者解釋說：“ME/CFS 缺乏特定的診斷生物標誌物，這使其檢測和治療變得複雜。”
3D DNA 分析如何進行？
與傳統的基因測試不同，EpiSwitch CFS 不檢查 DNA 突變或序列，而是檢查其 3D 結構。它不是“讀取”基因，而是分析 DNA 在血細胞內如何折疊和組織，這一過程會影響哪些基因被打開或沉默。
利用計算機算法和能夠掃描基因組中一百萬個點的芯片，科學家們在患者 DNA 中發現了 200 種健康人中沒有的特定模式。這些折疊或“表觀遺傳特徵”可以作為區分疾病及其亞型的分子指紋。
研究結果表明，ME/CFS 並非起源於單一器官或系統，而是涉及廣泛的免疫功能障礙。這可以解釋為什麼患者之間的症狀差異很大，以及為什麼有些人對某些治療有反應而另一些人則沒有。
免疫系統的作用
研究人員發現與炎症反應相關的基因活性更高尤其是白細胞介素 2 (IL-2) 分子，它是協調人體防禦的關鍵。這一發現與幾名在急性病毒感染後出現該綜合徵的患者的報告相吻合。
分析顯示，感染者中有兩個生物群體：60% 具有顯性免疫模式，40% 具有不同模式。。這可能標誌著更準確的疾病分類和未來個性化治療的開始。
然而，專家警告說，這項研究還處於初步階段。有必要在更大、更多樣化的樣本中復制結果，並確保測試清楚地區分 ME/CFS 和其他炎症性疾病，如多發性硬化症或類風濕性關節炎。
“這些結果很有希望，但在臨床使用之前必須在多個醫療中心進行驗證，”作者承認。
具有臨床潛力的技術
該研究最令人鼓舞的方面之一是該技術已經用於癌症診斷。同一平台正應用於前列腺癌的商業測試和預測腫瘤治療的反應，準確度範圍為 85% 至 94%。
這意味著，如果 ME/CFS 測試得到驗證，則可以在主要實驗室中快速實施，而不需要昂貴或專門的設備。您只需要進行標準抽血即可。
不過，科學家強調，該測試無法用於臨床，而且該研究主要包括症狀嚴重的人。對於輕度或中度症狀的患者（在普通人群中更為常見），其有效性仍有待證實。
給患者帶來哪些改變？
可靠的血液檢測的可能性不僅僅代表著醫學進步：它是對多年來被忽視或誤診的數百萬人的驗證。
積極的結果不僅有助於指導治療，而且在存在客觀證據的情況下，還有助於獲得醫療保險、工作許可或殘疾福利。
研究小組強調，“根據每個患者體內實際發生的情況，確定慢性疲勞綜合症的免疫基礎可以為個性化治療打開大門。”
儘管還有很長的路要走，但這一進展代表了理解這種疾病的前後階段，這種疾病讓許多患者沒有答案，也沒有在衛生系統內發出聲音。
