谷歌 DeepMind 推出了一款人工智能工具，可以帮助科学家揭开人类基因组的奥秘，改变我们对生物学的理解，加速科学研究并最终带来疾病的新疗法。
研究人员在一份声明中表示，该平台名为 AlphaGenome Atlas，“包含人类基因组中每个可能的 DNA 字母变化的预测图”。 博客文章 周二发布。
DNA 以四个化学“字母”的字母表书写——通常缩写为 A、C、G 和 T——而人类基因组由大约 30 亿个字母对组成。这些字母包含有关基因如何、何时、何地开启和关闭以及它们存活的程度的说明。个体性状的变化可能是无害的，可能会导致群体之间的正常差异，或者在疾病中发挥作用——一个巨大的挑战是弄清楚哪些变化重要以及如何重要。这是一项艰巨的任务，因为大约有 90 亿个单字母替换。
该图谱包含对这 90 亿个变异中的每一个可能如何在分子水平上影响身体的预测，例如改变特定蛋白质的产生量。研究人员称其为“遗传变化如何影响分子生物学的最全面的目录”。谷歌表示，科学家可以通过其代理开发平台 AntiGravity 中高效的门户网站以及 AlphaGenome 界面来探索这些预测。
为了帮助研究人员筛选数十亿种可能性并关注最值得关注的突变，Google 发布了变异影响评分 (AVI)，该评分借鉴了该公司预测 DNA 突变影响的其他模型。该公司的博客称：“现在，研究人员可以快速对变异进行测序，并同时解释其分子后果。”
该项目正在建设中 阿尔法基因组去年，一款名为 DeepMind 的人工智能模型发布，帮助科学家识别疾病的遗传驱动因素。 阿尔法错义早期的工具专注于预测哪些小突变可能会改变蛋白质。该图谱更进一步，扩展了整个基因组的预测，其中大多数延伸并不直接编码蛋白质，而是控制基因的功能。
在新闻发布会上，DeepMind 的基因组学负责人 Ziga Avsec 承认，基本模型——AlphaGenome——已经发布，但将其功能转化为全基因组目录需要时间。 “基本上，因为空间太大，我们花了一些时间来预先计算和分析这么多类别，”他说。
AlphaGenome 使用人类和小鼠基因组的公共数据库进行训练，使其能够学习 DNA 变化和生物过程之间的模式。通过将这些预测应用于数十亿种可能的变化，Google 创建了一个 1 PB 大小的海量数据集。
该公司表示，将从今天开始通过其网站向研究人员提供该地图集用于非商业用途，并“很快”在谷歌云上用于商业用途。
