由密蘇里大學丁盛華領導的全球研究小組發現了一種新的遺傳性疾病，它會干擾肌肉功能和運動控制。
這種情況被稱為 NAMPT 軸突突變 (MINA) 綜合徵，對運動神經元有害。這些神經細胞將信號從大腦和脊髓傳遞到身體的肌肉。它起源於 NAMPT 蛋白的罕見突變，該蛋白在幫助細胞產生和使用能量方面發揮著關鍵作用。當這種蛋白質不能正常工作時，細胞將無法產生生存和正常運作所需的能量。
能量衰竭如何影響神經系統？
隨著能量缺乏的加劇，細胞逐漸衰弱並死亡。導致肌肉無力等症狀。協調性差和足部變形這些症狀通常會隨著時間的推移而出現。在最嚴重的情況下，一個人最終可能需要使用輪椅。
“雖然這種突變存在於體內的每個細胞中，但它似乎主要影響運動神經元，”丁解釋道。 “我們認為神經元特別容易受到這種情況的影響。這是因為神經纖維很長，需要大量的能量來發送控制運動的信號。”
建立在多年的基礎研究之上。
這一新發現擴展了丁及其團隊之前進行的研究。 2017 年，他們發表了一項重大研究，表明 NAMPT 對於保持神經細胞健康很重要。他們的研究表明，神經元中 NAMPT 功能的喪失會導致癱瘓和類似於肌萎縮側索硬化症 (ALS)（一種眾所周知的運動神經元疾病）的症狀。
先前的研究引起了歐洲醫學遺傳學家的關注。他們之前曾見過兩名患有不明原因肌肉無力和協調問題的患者。為了找到答案，醫生聯繫了丁的實驗室，調查可能的聯繫。
確認遺傳原因
通過分析患者的細胞並創建相應的小鼠模型，丁和他的合作者證實這兩名患者俱有相同的 NAMPT 突變，導致他們的症狀。有趣的事情雖然攜帶突變的小鼠沒有表現出任何外在的身體症狀，但它們的神經元表現出與患者細胞中看到的相同的細胞內缺陷。
“這說明了為什麼研究患者細胞如此重要，”丁說。 “動物模型可以為我們指明正確的方向。但人體細胞揭示了人類身上真正發生的事情。”
尋求新的治療方法和更深入的了解
目前尚無治愈 MINA 的方法，但研究人員已經在探索增加受影響神經細胞能量產生的方法。
這一發現代表了了解罕見遺傳條件的重大進展。並展示了細胞能量產生問題如何導致神經損傷。它還強調了實驗室多年的基礎研究如何帶來新的發現，為患有罕見和無法解釋的疾病的患者帶來真正的希望。
研究結果發表於 科學進步 名稱為“NAMPT 遺傳變異引起的感覺和運動神經病”
