- 研究人員使用全基因組測序來編制單基因和多基因測試。這兩種方法在研究和臨床實踐中通常是分開的。
- 專家表示，更多的醫生應該使用基因檢測。儘管事實上大多數醫療專業人員沒有接受過口譯培訓。
- 研究結果將為創建針對每個人獨特基因構成的針對性治療提供初步基礎。
預測危險心律的新遺傳方法
在西北醫學的一項新研究中，研究人員創建了更詳細的遺傳風險評分。這有助於確定一個人是否可能出現心律失常。哪種情況下心臟跳動不正常？心房顫動可導致嚴重的醫療問題。這些包括心房顫動（AFib）和心源性猝死。
研究小組報告說，改進的方法提高了預測心髒病風險的準確性，同時提供了廣泛的基因測試框架。科學家表示，同樣的策略可以應用於評估其他復雜且受遺傳影響的疾病，例如癌症、帕金森病和自閉症。
創建更完整的遺傳圖譜
基因檢測中心合著者、西北大學范伯格學院心髒病學、生物化學和分子遺傳學醫學教授伊麗莎白·麥克納利博士說：“真正酷的方法是將罕見基因變異與常見基因變異結合起來。然後添加非編碼基因組信息。據我們所知，以前沒有人使用過這種綜合方法。所以這確實是一種做到這一點的方法，醫學。”
研究人員表示，這些發現可以支持開發由個體完整基因組成決定的靶向治療方法。他們還指出，這種類型的分析可以讓醫生在任何症狀出現之前識別出高危人群。
該研究分析了 1,119 名參與者的數據，於 11 月 11 日發表。 藥物報告單元–
整合三種重要的基因檢測方法
當今的基因測試通常分為三類之一：
- 單基因測試： 識別單個基因中的罕見突變這類似於檢測單個單詞中的拼寫錯誤。
- 多基因測試： 查看常見的基因多態性來評估總體風險。這類似於檢查腳本的語氣。
- 基因組測序： 閱讀完整的遺傳密碼就像閱讀整本書一樣。
“基因研究人員、公司和遺傳學家經常各自為政，”麥克納利說。 “提供基因檢測的公司與提供多基因風險評分的公司不同。”
在這項研究中，研究小組結合了所有三種遺傳來源的信息，以更全面地了解疾病風險。這種綜合方法揭示了罕見的突變。評估累積遺傳效應並揭示整個基因組的微妙模式。
“當你對整個基因組進行測序時，你可以通過組合數據說‘讓我看看心肌病基因成分、基因組和多基因成分’。你將有很高的機率識別誰的風險最高。這就是我們認為這種方法可以比目前使用的方法真正改進的地方，”麥克納利說。
為什麼醫生希望有更多機會進行基因檢測？
心髒病專家經常根據症狀評估心髒病風險。家族史和診斷設備，如心電圖、心電圖和核磁共振成像。麥克納利說，她還將基因測試納入她的患者評估中。
“它可以幫助我更好地管理該患者。了解誰的風險最大。如果我們認為風險確實很高，我們會為此類患者推薦起搏器，”麥克納利說。 “知識就是力量”
儘管有很多好處，但基因檢測仍然沒有得到充分利用。麥克納利表示，只有大約 1% 到 5% 的人能夠從基因檢測中受益，但實際上卻得到了檢測。即使在癌症治療中，這種遺傳聯繫也被廣泛接受，只有 10% 至 20% 的符合條件的患者接受了檢測。
“我們需要提高吸收率，”麥克納利說。 “最大的挑戰是沒有接受過如何使用基因檢測培訓的人員。隨著多基因風險評分變得越來越普遍，我們的方法將變得更有價值。”
研究人員是如何進行研究的？
研究小組包括 523 名被診斷患有房顫的患者。有些人還患有心力衰竭。他們仔細檢查了每個參與者的記錄。包括來自直接嵌入式設備的數據。為了確認診斷，科學家後來對每個人的基因組進行了測序。並使用單基因和多基因測試來計算風險評分。
然後，他們將這些結果與來自 NUgene 生物庫的 596 名對照參與者的基因組進行了比較。這些對照個體年齡在 40 歲或以上，並且沒有心髒病史。
“我們花了很多精力來審查 500 多條記錄並確保研究中的人確實是研究的一部分，”麥克納利說。
這篇文章被稱為“綜合全基因組心律失常傾向評分代表累積風險”。西北大學的其他貢獻者包括 Tanner Monroe、Megan Puckelwartz、Lorenzo Pesce、Alfred George 博士和 Gregory Webster 博士。
