根據世界衛生組織 (WHO) 的數據，2021 年全球近七分之一的人患有精神疾病，其中焦慮和抑鬱最為常見。這些情況通常是由多種影響共同引起的。遺傳學在決定一個人的風險方面起著重要作用。近親患有精神疾病仍然是最有力的預測因素之一。直到最近的研究表明，精神疾病常常是由許多不同基因的綜合作用引起的。
該研究的主要作者、萊比錫大學醫學中心人類遺傳學研究所所長 Johannes Lemke 教授表示：“我們目前的研究結果表明，GRIN2A 是第一個已知的能夠單獨引起精神疾病的基因。這將其與之前假設的導致精神疾病的原因區分開來。”
研究將 GRIN2A 變異與早發精神症狀聯繫起來。
在這項調查中，研究人員對 121 名 GRIN2A 基因存在遺傳變異的個體的數據進行了統計分析。 “我們能夠證明該基因的某些變體不僅與精神分裂症有關，而且還與精神分裂症有關。”但它還包括其他精神疾病。值得注意的是，在 GRIN2A 改變的背景下，這些異常已經在兒童期或青春期出現。 Lemke教授說：“這與成年後的正常表達形成鮮明對比。”研究小組還強調了這一意外發現。一些參與者僅表現出精神症狀。雖然GRIN2A的變化通常與癲癇或認知障礙有關，但
GRIN2A 如何影響大腦信號傳導和可能的治療方法？
GRIN2A 基因通過影響神經細胞的電信號來幫助控制神經細胞的活動。在這項研究中，一些基因會降低 NMDA 受體的活性，而 NMDA 受體是參與腦細胞之間通訊的關鍵成分。該團隊與海德堡醫學院教授兼海德堡大學醫院兒科神經學家 Steffen Syrbe 博士合作，表明這種活動減少可能具有臨床重要意義。在早期治療嘗試中，患者發現接受 L-絲氨酸後精神症狀顯著改善。這是一種刺激 NMDA 受體活性的膳食補充劑
Johannes Lemke 教授和 Steffen Syrbe 教授在臨床和研究領域合作了近 15 年。為了更好地了解患有神經系統疾病的兒童中與大腦谷氨酸受體相關的異常。在此期間，Lemke 教授創建了一個國際登記處，其中包含世界上已知最大的 GRIN2A 患者群體。這為本研究發表的結果奠定了基礎。
