一位真誠的母親在終於了解真相後，留下了數年的時間，為她悲傷的神秘兒子的衝突尋求解釋。
Tristan Borrell在12歲時停止生長。兩年後，醫生證實Cockayne（CS） – 這種疾病可能影響美國少於5,000人
根據國家罕見疾病組織（NORD）的說法，這種情況會導致較短的位置，過早老化，嚴重的過敏和學習困難。
“他正在慢慢殺死自己的身體，但與其他任何人相比很快，”他的母親塔拉（Tara 《新聞周刊》。
與罕見的情況生活在一起
它們在21歲之間，特里斯坦（Tristan）為4英尺4英寸，重63磅。他穿著為10至12歲兒童設計的衣服，需要母親的時鐘護理。
最初，特里斯坦以自閉症的形式被診斷出來，因為他直到四歲才說出他的第一句話。但是鮑雷爾的詩是診斷是一個錯誤。
她回憶說：“小時候，特里斯坦（Tristan）出現了，如果他變得非常熱或非常冷，他的身體就搖搖欲墜。” “這表明他患有髓鞘缺乏症。我花了數年的時間才聽別人。
由於延遲了他的言語和弱邊界線，醫生最初考慮了自閉症譜系障礙（ASD）的診斷。
她補充說：“特里斯坦總是很容易燃燒，因為患有CS的兒童和成年人對陽光非常敏感。”
觀看兄弟姐妹長大
我的母親從第五次說，她致命的兒子的診斷特別痛苦，因為她正在看她的其他孩子盧克和蘭登，包括18歲，16歲的Ava和Josephine，六個增長和繁榮。
她說：“看著雙胞胎的震驚正在增長，因為它向我展示了應該如何看待。” “他們就像在他旁邊耕種的男人一樣，阿瓦（Ava）更長，而約瑟芬（Josephine）是唯一一個在這個階段較小的人。
“他是哥哥，但更像是最小的。男孩們在12歲時開始成熟，並改變角色。
“這是最困難的事情。特里斯坦一直是個小孩子。在美好的一天，他很高興和笨拙 – 他喜歡讓人們發笑。但是，在其他時候，這可能會感到沮喪和生氣。他不理解“不”一詞，儘管他可以輕鬆返回，但會很沮喪。
可卡因原因
NORD解釋說，該疾病是由遺傳材料（DNA）變化引起的。博雷爾（Borrell）和她的前伴侶不知道他們都是油輪，因為他們沒有表現出任何症狀。這種情況很少見，在懷孕期間未檢查。
根據諾德（Nord）的說法，如果兩個親生父母都是油輪，那麼他們的孩子就有25％的機會繼承了突變基因的兩份副本，並且受到了影響，並且有50％的孩子只繼承了一個副本並懷孕。
下一個挑戰
最近，伯雷爾（Burrell）注意到她兒子的肌肉被浪費了，他再也無法騎自行車了。
博雷爾說：“我經常覺得我有一個您永遠不會淨化的烏雲 – 它總是在那裡並且不走遠。”
患者 可卡因綜合徵 由於嚴重的回流，口腔攝入量和肌肉快速損失以及有時是胃管，通常很難餵食。
7月，Borrell A出版 影片 來自Tiktok（Tmcicispoetry），說：“他現在面臨吞嚥的問題，這意味著這種疾病正在發展。”
她說：“我們很幸運，因為他可以做一些玩遊戲之類的事情。” “他回答了一些慢一點，他不記得我們在日常生活中所做的事情。你必須問他是否刷牙，我必須問他何時在浴室裡幫助他。
“這太可怕了 – 我能做很多事情。這令人恐懼。”
參考
Karikkineth，AC，Scheibye-Knudsen，M.，Fivenson，E.，Croteau，DL，＆Bohr，VA（2017）。 Cockayne綜合徵：臨床特徵，模型和路徑系統。 老化研究評論和 333-17。 https://doi.org/10.1016/j.arr/2016.08.002
可卡因綜合徵畢業和稀有疾病信息中心-NCAT。 （縮寫第二個）。 rarediseiss.info.nih.gov。 https://raredisheses.info.nih.gov/diseeses/6122/cockayne- cyyndrome
