排便習慣可能不是一個熱門話題。但這些習慣為了解腸道在消化系統中移動物質的效率提供了寶貴的見解。當這個過程停止時，人們可能會患上便秘、腹瀉或腸易激綜合症（IBS），儘管這些情況很普遍。但控制腸道蠕動的生物過程尚未完成。 1 月 20 日發表的一項新研究 腸 提供了有關排便的最新遺傳證據，並指出維生素 B1（硫胺素）是一種意想不到的生物途徑，值得進一步研究。
這項研究是由 LUM 大學醫學遺傳學教授 Mauro D’Amato 和 CIC bioGUNE 的 Ikerbasque 研究教授（BRTA 成員）領導的國際研究小組進行的。研究人員使用大規模遺傳策略來尋找與人們排便頻率相關的常見 DNA 差異。在本研究中這被稱為大便頻率。為此，他們分析了 268,606 名歐洲和東亞血統個體的遺傳數據和健康調查問卷。先進的計算方法有助於識別與排便最相關的基因和生物過程。
已知的腸道途徑證實了這一發現。
分析揭示了人類基因組中影響排便頻率的 21 個區域，其中包括 10 個之前未被識別的區域。許多遺傳信號都指向已知控制排便的生物系統。這確保結果與公認的生物學一致。這些包括膽汁酸調節。 （膽汁酸有助於消化脂肪，也可作為腸道中的信號分子）以及與腸道肌肉收縮相關的神經傳遞。 （包括涉及乙酰膽鹼的信號傳導（這有助於神經與肌肉的溝通）。這一發現增加了有關腸道如何工作的現有知識。
維生素 B1 被認為是一個令人驚訝的跡象。
當研究人員關注與維生素 B1 生物學有關的兩個高優先級基因時，最引人注目的發現出現了。這些基因 SLC35F3 和 XPR1 在體內轉運和激活硫胺素方面發揮作用。看看這種遺傳信號是否反映在日常生活中。該團隊分析了英國生物銀行 98,449 名參與者的飲食數據。飲食中較高的硫胺素水平與更頻繁的排便有關。
這種關係對於每個人來說並不相同。硫胺素攝入量對排便頻率的影響基於 SLC35F3 和 XPR1 基因的遺傳變異（作為組合遺傳評分一起分析）。這些結果表明，身體處理硫胺素的遺傳差異可能決定維生素 B1 攝入量如何影響普通人群的排便習慣。
IBS 和未來研究的鏈接
該研究的第一作者 Cristian Diaz-Muñoz 博士說：“我們利用遺傳學來創建決定腸道節律的生物途徑的路線圖。令人驚訝的是，數據指出了維生素 B1 代謝的強度及其產生的機制，例如膽汁酸和神經傳遞。”
研究結果還表明，排便頻率與腸易激綜合症（IBS）之間存在有意義的生物學聯繫，腸易激綜合症影響著全世界數百萬人。 Mauro D’Amato 教授說：“腹部運動問題是腸易激綜合症、便秘和其他排便障礙的核心。但其背後的生物學機制很難查明。這些基因結果突出了一條特定的途徑。尤其是維生素 B1，因為它會引導下一步的研究。這包括精心設計的實驗室試驗和臨床研究。”
該研究由 Mauro D’Amato 的胃腸遺傳學研究小組領導，參與人員包括來自西班牙 CIC bioGUNE、LUM 大學、遺傳學和生物醫學研究所 – CNR、CEINGE 和意大利那不勒斯費德里克二世大學、荷蘭格羅寧根大學、英國牛津大學、康考迪亞大學和加拿大安大略癌症研究所的研究人員。和澳大利亞莫納什大學。該研究得到了 MCIU/AEI/10.13039/501100011033 和 ERDF/EU (PID2023-148957OB-I00) PRIN2022/NextGenerationEU (2022PMZKEC; CUP E53D23004910008 和 CUP) 的資助B53D23008300006); ERC啟動補助金（101075624）； PNRR/NextGenerationEU (PE00000015/age-it)； NWO-VICI (VC232.074)；重力 NWO ExposomeNL (024.004.017)；歐盟地平線暗物質計劃 (101136582)
