現在可以在患者中檢測出罕見的遺傳疾病。以及腫瘤特異性突變的鑑定。這是 DNA 測序使之成為可能的重要事件。它在幾十年前改變了生物醫學研究。在過去幾年中，新測序技術的引入新一代測序推動了重大進展，例如在 2020 年至 2021 年期間。這些方法使得能夠快速解碼和跟踪世界各地的 SARS-CoV-2 基因組。
與此同時，越來越多的研究人員正在公開他們的測序結果。這導致信息的增加。它們存儲在美國SRA（Sequence Read Archive）和歐洲ENA（European Nucleotide Archive）等主要數據庫中。這些檔案目前保存著大約 100 PB 的數據，相當於整個互聯網上的文本總量。 1 PB 等於 100 萬 GB。
到目前為止，生物醫學科學家需要大量的計算資源來搜索這些巨大的基因庫。並與他們自己的數據進行比較這使得全面的搜索幾乎不可能。蘇黎世聯邦理工學院的研究人員現已開發出一種方法來克服這一限制。
搜索全文而不是下載整個數據集。
該團隊創建了一個名為 MetaGraph 的工具，大大簡化並加快了這一過程。 MetaGraph 無需下載整個數據集，而是可以在原始 DNA 或 RNA 數據中直接搜索，就像使用互聯網搜索引擎一樣。科學家只需在搜索框中輸入感興趣的基因序列即可。在幾秒或幾分鐘內取決於搜索詞它將能夠看到該序列出現在世界各地數據庫中的位置。
“這是 DNA 領域的 Google，”蘇黎世聯邦理工學院計算機科學係數據科學家 Gunnar Rätsch 教授解釋道。以前，研究人員只能搜索有意義的元數據。然後必須下載整個數據集才能訪問原始序列。這種方法緩慢、不完整且昂貴。
該報告的作者表示，MetaGraph 的成本效益也令人難以置信。顯示所有公開可用的生物序列只需要幾個計算機硬盤。大數據查詢的成本不會超過每兆字節 0.74 美元。
由於新的DNA搜索引擎既快速又準確，因此研究可以大大加速。特別是在識別新出現的病原體方面。或與抗生素耐藥性相關的遺傳因素分析。該系統可以幫助找到有用的病毒，消滅隱藏在這些大型數據庫中的有害細菌（細菌）。
抗壓強度300次
他們的研究於 10 月 8 日發表。 自然ETH 團隊演示了 MetaGraph 的工作原理。該工具使用先進的數學圖表來組織和壓縮遺傳數據，從而更有效地構建數據。它類似於電子表格軟件組織值的方式。 “在數學中，它是一個擁有數百萬列和數万億行的巨大矩陣，”Rätsch 解釋道。
創建索引以使大型數據集可搜索是計算機科學中的一個常見概念，但 ETH 方法的獨特之處在於它將原始數據與元數據連接起來。同時，它還具有約300倍的非凡壓縮比。這種簡化就像總結一本書一樣。它消除了冗餘，同時保留了重要的敘述和關係。它以更小的格式存儲所有相關信息。
安德烈·卡勒斯 (André Kahles) 博士表示：“我們正在突破可能的極限。在不丟失重要信息的情況下，保持數據集盡可能緊湊。”與目前正在研究的其他 DNA 搜索掩模相比，安德烈·卡勒斯博士和 Rätsch 一樣，都是蘇黎世聯邦理工學院生物醫學信息學小組的成員。 ETH 研究人員的方法是可擴展的，這意味著查詢量越大，查詢的數量就越多。工具需要的處理能力越強，處理能力就越少。
現在已經有一半的信息了。
MetaGraph 於 2020 年首次發布，並不斷得到改進。該工具現在可以公開搜索（https://metagraph.ethz.ch/search）並索引了數百萬條來自病毒、細菌、真菌、植物、動物和人類的 DNA、RNA 和蛋白質序列。如今，世界上近一半的序列數據集都包含在內。由於 MetaGraph 是開源的，其餘的預計將在今年年底完成。因此，它可能會吸引管理大量內部研究數據的製藥公司的注意。
Kahles 還相信，DNA 搜索引擎有一天可能會被普通大眾使用：“在早期，連谷歌都不清楚搜索引擎到底有什麼用處。如果 DNA 測序技術繼續快速發展，更準確地識別陽台上的植物可能會成為第二天性。”
