大腦中的皮膚是一種特殊的罕見腦腫瘤，儘管增長緩慢，但它可能會通過粘貼大腦的重要部位來引起嚴重的問題，由卡羅萊納州博士，帕達（Pada）和曼努埃爾·雷（Manuel Real）博士（Manuel Real Junior博士）（華盛頓大學醫學中心的研究人員），神經手術系的研究人員，已密切檢查這些腫瘤以發現這些基本的遺傳原因，並發現了可能的基本遺傳原因，並發現了這種腫瘤的可能性。他們在癌症期刊上發表的創新工作，重點介紹了有關這些腫瘤可能發展和行為的方法的重要發現。
該團隊使用稱為All Exome測序的現代方法，這是一種側重於DNA解碼的技術，該技術負責生產蛋白質，以研究顱骨外皮膚皮膚的遺傳組成。 “外部皮膚囊腫不是很少的，因為它非常罕見。當囊腫接近重要的大腦結構時，手術仍然是最有效的治療選擇，在某些情況下，它可能無法使用。”通過使用先進的遺傳技術，我們可以指定突變和生物學路線，從而可以使我們可以確定目標和阻塞。曼努埃爾·弗里亞（Manuel Ferria）說
他們的研究發現了許多遺傳變化，包括與免疫系統和細胞周圍材料相關的特定突變，在細胞外被稱為材料，在細胞相互作用中起著重要作用，使它們可以生物學工作。 “以前從未知道的皮膚囊腫的遺傳學，這些結果令人興奮，因為它們支持可以處理免疫系統的友好機制，以避免檢測人體的免疫系統並促進腫瘤的進展。”
另一個重要發現是在兩個重要基因中發現突變：Notch2和USP8。這些基因在細胞和蛋白質的傳播中起作用，並在其中突變。眾所周知，它會增加細胞的數量和其他癌症的免疫力。 USP8已在受過良好教育的腫瘤中改變和充電，提供了有關大腦外皮膚的寶貴信息。帕拉達博士解釋說。
該研究還發現，該腫瘤與控制重要瀑布的減少有關，稱為磷酸肌醇3-激酶（PI3K），激酶B（AKT）蛋白質和雷帕黴素哺乳動物（MTOR）的靶標（MTOR）“ PI3K-KT-MTOR”“ PI3K-KT-MTOR是由癌症的重要效果，並抑制了formor的範圍，並且曾經批准了thum的途徑。病人，”費雷拉博士說。
研究的另一個重要方面著重於頻繁變化之間的關係。 Notch2，USP8和PI3K-KT-MTOR。與癌症研究中免疫系統的反應密切相關，該研究支持逃生系統可能在外皮發育中起重要作用的觀念。 Ferreira博士說：“在這些遺傳變化中，串擾都表明這些腦囊腫可能會隱藏在免疫系統中，從而導致它們成長並進步以探索可以幫助免疫系統記住和適當攻擊這些腫瘤的治療方法。”
研究人員還專注於以這些遺傳突變形式使用新藥的潛力。例如，阻斷Notch2信號傳輸途徑的藥物，該藥物是用於治療某些癌症的細胞之間的分子通信系統，可以適應這些腦囊腫。同樣，藥物靶標PI3K -KT -MTOR可以給予其他治療方案免疫治療，可以承諾在頭骨的頭骨中成為皮膚病，因為它可以幫助患者的免疫系統與腫瘤作鬥爭，同時抑制腫瘤逃脫免疫系統的能力。 “
帕拉達（Parada）博士強調了這些發現的重要性：“通過了解驅動這些腦腫瘤的遺傳變化和機制，我們可以努力開發超過手術的治療方法，這是一個有效的選擇。但對於所有病例都不能做到。”
這項研究是一個重要的進步，為對這些罕見腫瘤的深刻理解奠定了基礎，為開發額外治療鋪平了道路。
參考期刊
Kondaboina，;;帕里什，o。加利福尼亞州帕拉達； Ferreira，M。癌症，2024。 Doi： https://doi.org/10.3390/cancers16203487
關於作者
Carolina Parada博士碩士學位，博士是華盛頓大學醫學院的助理教授，是弗雷德·哈欽森癌症中心的成員。她的研究是在生物科學與計算機的交匯處，她使用了許多人類手術方法。通過多層整合，該疾病的分子旨在揭示基本機制並指定診所的靶標。 Parada博士還使用高級算法和機器的學習技術對稀有癌症提前對治療做出反應。通過這些努力，她試圖加快臨床準確性的使用。
曼努埃爾·費雷拉（Manuel Ferreira）醫學博士博士是大學醫學神經手術的負責人，UW醫學的Alpha腫瘤中心的主任，頭骨，頭部和神經手術的主任，最少入侵，外科手術主任。他還是神經手術的教授兼副總裁，並擔任神經腫瘤學的Chap and Eve Alvord和Elias Alvord主席。
費雷拉博士在喬治鎮大學獲得了醫學博士學位。他已獲得神經外科委員會的認證，並接受了友誼的培訓，以治療複雜的腦腫瘤和頭骨。他的臨床專業知識包括用於頭骨，腦和脊柱腫瘤的多種類型的治療方法。他的實驗室使用人類手術和許多護身符的樣本來研究血管腫瘤和疾病的治療和敏感性的抗藥性。
