梅奧診所的一項研究報告稱，當前的基因篩查指南不足以識別大多數患有家族性高膽固醇血症的個體。這是一種遺傳性疾病，可能導致膽固醇過高和早期心髒病。
這種疾病常常在家族中悄然蔓延。多年來雖然治療有效，但那些未被診斷出來的人心髒病發作和中風的風險仍然增加。
心血管疾病仍然是主要原因。美國的死亡人數每年影響數百萬人。心血管疾病包括心力衰竭和中風，而高膽固醇是主要危險因素之一。
根據發表在 循環：基因組和精準醫學擴大定期篩查可以幫助檢測出大多數患有這種遺傳病的人。並最終減少發生嚴重後果的可能性。
大型研究表明，大多數案例都未被注意到。
研究人員發現，近 90% 患有家族性高膽固醇血症的參與者不會被選擇進行標準基因檢測。許多人只有在梅奧診所基於人群的研究項目進行 DNA 分析後才知道自己患有這種疾病。大約五分之一的人已經患有冠狀動脈疾病。
“我們的研究結果揭示了當前國家指南中的盲點。這取決於膽固醇水平和家族史來確定誰應該接受基因檢測，”該研究的主要作者、梅奧診所胃腸病學家和梅奧診所綜合癌症中心的癌症遺傳學家 Niloy Jewel Samadder 博士說。 “如果我們能夠及早發現有心血管疾病風險的人，我們就可以及早治療。並改變疾病的進程，這應該可以挽救人們的生命。”
家族性高膽固醇血症是最常見的遺傳性疾病之一。全球約 200 至 250 人中就有 1 人受到影響。它會導致低密度脂蛋白（LDL）膽固醇水平非常高，這是與生俱來的“壞”膽固醇。
基因組分析揭示隱藏風險
本研究使用外部測序。這檢查了基因組的蛋白質編碼部分。這是大多數致病突變發生的地方。亞利桑那州、佛羅里達州和明尼蘇達州 Mayo Clinic 的超過 84,000 人正在參與 Tapestry DNA 研究，這是該組織將基因組學引入常規醫療護理的努力的一部分。
研究小組從這些參與者中鑑定出 419 名攜帶已知會導致家族性高膽固醇血症的基因變異的個體。近 75% 的樣本不符合現有的基於膽固醇水平或報告的家族史進行測試的臨床指南。它強調了保護方面的重要差距。
將基因篩查引入預防醫學
薩馬德博士說，將基因篩查納入日常護理是下一個重要步驟。這可以及早識別高風險個體。並更快地接受治療
這項工作是梅奧診所戰略重點的核心，重點是在嚴重疾病傳播之前預測和預防。通過技術驅動的方法和大規模人群研究，Precure 旨在盡快為患者提供以預防為重點的護理。
