當遺傳測試揭示了稀有DNA的突變時，醫生和患者通常會因意義的含義而陷入黑暗中。現在，西奈山的伊坎醫學院的研究人員開發了一種新的方法來檢查突變患者是否傾向於患上真正的疾病。
該團隊使用人工智能（AI）和常規的實驗室測試（例如膽固醇，血液，數字和腎臟功能）出發解決了這一問題。該發現的詳細信息在8月28日在線版中報告了。 科學– 他們的新方法將機器的學習與電子健康記錄相結合，以使觀點更加準確，並由遺傳風險驅動。
傳統的遺傳研究通常取決於容易/不對患者進行分類。但是許多疾病，例如高血壓，糖尿病或癌症不符合二進制類型。研究人員西奈山（Mount Sinai）培訓了AI模型，通過提供有關現實生活中疾病的風險的更合適的見解，從而找到了頻譜中的疾病量。
“我們想克服黑白答案，這通常會使患者和服務提供者不確定真正的基因測試結果。”羅恩（Ron）獲得了博士學位。 “通過在現實世界中使用人工智能和實驗室信息，例如膽固醇水平或計算大多數醫療記錄的血液數量。現在，我們可以改善這種疾病可能發生在具有更具體的遺傳變量的人中。
通過使用超過100萬個電子健康記錄，研究人員創建了用於10種通用疾病的AI模型，然後他們將這些模型與眾所周知具有罕見遺傳多樣性的人一起使用，創造了0到1的分數，這反映了發展疾病的機會。
較高的分數接近1，引入變量可能會參與該疾病，而較低的分數表明風險最小或根本不可能。該團隊計算超過1,600個遺傳變量的“ ML滲透率”得分。
一些結果令人驚訝，稱審計師以前的變量表明“不確定性”顯示出明顯的疾病，而另一些則認為它在現實世界中僅引起少量疾病。
“儘管我們的AI模型並不意味著而不是臨床判斷，而是一個重要的指南，尤其是當測試結果尚不清楚時。但是，如果風險顯得很低，則可以避免得出結論或治療。 “
該團隊正在努力擴展該表格，以結合更多的疾病，各種遺傳變化和更多的人群。他們還計劃跟進這些預測是否能夠任何時間都有能力，而不管是否會真正發生高風險的人以發展疾病，並且初始行為是否有所作為。
–最後，我們的研究進入了未來，並有可能定期獲得AI和臨床數據，以提供更多的深度信息，並可以針對指導遺傳測試結果的患者和家庭進行。 “ Dr. Do”我們的希望是調整規模以支持更好決策的一種方式。
本文稱為“學習遺傳變量的學習”
該期刊指定的研究作者包括Iain S. Forrest，Ha My T. Vy，Ghislain Rocheleau，Daniel M. Jordan，Ben O. Petrazzini，Girish Nadkarni，Judy H. Cho，Ganapathi。
該活動得到以下資金的支持：國家衛生研究院國家醫學研究所（NIH）（T32-GM007280）； NIH國家醫學科學研究所（R35-GM124836）;國家糖尿病和腎臟研究所（U24-DK062429）； NIH國家基因研究研究所（R01-HG010365）; NIH國家醫學科學研究所（R35-GM138113）;以及國家糖尿病研究所和胃腸道疾病（U24-DK062429）
*西奈山衛生系統成員醫院：西奈山；西奈山布魯克林；西奈山山；西奈山皇后；西奈山拿騷山；西奈山;以及西奈山的眼睛和紐約耳朵
