西班牙納瓦拉大學的研究人員創建了 RNACOREX，這是一個開源軟件平台，旨在識別與癌症生存相關的基因調控網絡。該工具由數據科學和人工智能研究所 (DATAI) 的科學家與納瓦拉臨床大學癌症中心的成員合作開發。它的有效性使用國際癌症基因組圖譜聯盟 (TCGA) 提供的 13 種腫瘤類型的數據進行了測試。
RNACOREX已發表在期刊上 計算生物學公共科學圖書館– 可以同時分析數千個生物分子這使得通過創建清晰且可解釋的分子“圖”來檢測傳統分析方法經常忽視的重要分子間相互作用成為可能。該軟件可以幫助研究人員更好地了解腫瘤的工作原理。並提供了一種探索驅動癌症進展的生物過程的新方法。
破譯癌症隱藏的遺傳結構
人體細胞內不同類型的分子，例如 microRNA (miRNA) 和信使 RNA (mRNA)，通過高度複雜的調控網絡進行通信。當這些網絡不能正常工作時，就會出現包括癌症在內的各種疾病。
“了解這些網絡的架構對於檢測、研究和分類不同的腫瘤類型至關重要。然而，由於可用數據豐富，可靠地識別這些網絡是一項挑戰。存在大量錯誤信號，並且缺乏可訪問且準確的工具來辨別哪些分子相互作用與每種疾病真正相關，”DATAI 數字醫學實驗室負責人、該研究的主要作者之一 Rubén Armañanzas 說。
RNACOREX 旨在克服這些挑戰。它將國際生物數據庫中的精選數據與真實世界的基因表達數據相結合。為了對最俱生物學意義的 miRNA-mRNA 相互作用進行排名，軟件在此基礎上構建了日益複雜的調控網絡。這可以作為研究疾病行為的概率模型。
通過可解釋的結果預測生存率。
為了評估該工具的工作效果，研究團隊使用 RNACOREX 處理 13 種癌症的數據，包括乳腺癌、結腸癌、肺癌、胃癌和黑色素瘤。和頭頸部腫瘤 使用癌症基因組圖譜 (TCGA) 的數據
DATAI 數字醫學實驗室研究員、該研究的第一作者 Aitor Oviedo-Madrid 表示：“該軟件可以準確預測患者的生存率。它相當於一個複雜的人工智能模型，但這些系統缺乏一些東西。那就是對結果背後的分子相互作用的清晰且可解釋的描述。”
除了預測生存率外，RNACOREX 還可以識別與臨床結果相關的監管網絡。檢測多種腫瘤類型的共享分子模式，並突出顯示具有強烈生物醫學相關性的單個分子。這些見解可能有助於研究人員提出關於腫瘤如何生長和進展的新假設。同時，他們指出了有希望的未來診斷標誌物或治療目標。 “我們的工具提供了可靠的分子‘地圖’。這有助於優先考慮新的生物靶點並加速癌症研究，”奧維多-馬德里補充道。
擴展開源平台
RNACOREX 作為開源程序免費提供。 GitHub 和 PyPI (Python 包索引– 包含用於下載數據庫的自動工具，這使得實驗室和研究機構可以更輕鬆地將軟件集成到其工作流程中。該項目部分由納瓦拉政府（ANDIA 2021 計劃）和 ERA PerMed JTC2022 PORTRAIT 資助。
“隨著基因組學中人工智能的加速發展，RNACOREX 將自己定位為一種解釋性解決方案。易於解釋，它是‘黑匣子’模型的替代方案，有助於將組學數據引入生物醫學實踐，”Armañanzas 說。
納瓦拉大學團隊正在努力擴展該軟件的功能。計劃添加的內容包括途徑分析和新類別的分子相互作用數據。目標是創建一個模型，更全面地解釋腫瘤生長和進展背後的生物學機制。這些努力凸顯了該研究所對生物醫學交叉學科跨學科研究的更廣泛承諾。人工智能和數據科學開發個性化、精準的癌症藥物
