西奈山伊坎醫學院的科學家們創建了一個新的人工智能係統。這不僅僅可以識別有害的基因突變。該工具還可以預測最有可能導致這些突變的疾病類型。
該方法稱為 V2P（變異到表型），旨在加快基因檢測速度。並支持開發新的治療方法。對於罕見和復雜的疾病 該研究發表在 12 月 15 日的在線期刊上 自然交流–
從基因變化預測疾病
大多數可用的基因分析工具都可以評估突變是否具有破壞性。但一般就到此為止了。他們沒有解釋這可能會導致哪種疾病。 V2P 旨在通過使用先進的機器學習將遺傳變異與預期的表型結果聯繫起來來克服這一限制。這是指由突變引起的疾病或性狀。通過這種方式，該系統可以幫助預測一個人的 DNA 將如何影響他們的健康。
“我們的方法使我們能夠識別與患者病情最相關的基因變化。而不是過濾數千個可能的變量，”第一作者 David Stein 博士說，他最近在 Yuval Itan 博士和 Avner Schlessinger 博士的實驗室完成了博士培訓。這會導致疾病嗎？以及它可能引起的疾病類型。因此，我們可以提高基因解釋和診斷的速度和準確性。 ”
訓練人工智能找到正確的突變。
為了創建這個模型，研究人員在包含有害和非危險遺傳變異的大型數據集上訓練了 V2P。以及詳細的疾病信息這種訓練有助於系統學習將特定變量與健康結果聯繫起來的模式。當使用去識別化的真實患者數據進行測試時，V2P 通常將真正的致病突變排在前 10 位列表中，展示了簡化和加速基因診斷的潛力。
“除了診斷之外，V2P 還可以幫助研究人員和藥物開發商識別與特定疾病密切相關的基因和途徑，”合著者兼合著者 Schlessinger 博士說。西奈山伊坎醫學院藥理學教授兼人工智能小分子藥物發現中心主任，“這可以指導開發針對疾病機制的基因定制療法。在罕見和復雜的情況下尤其如此。”
擴大精準醫學和藥物發現的範圍
V2P 目前將突變分為廣泛的疾病組，例如神經系統疾病或癌症。研究團隊計劃改進該系統以做出更詳細的預測。並將結果與其他資源相結合，以幫助進一步的藥物發現。
研究人員表示，這一進展是精準醫學領域的一項有意義的進步。根據個體的遺傳特徵選擇治療方法。通過將基因變異與疾病影響聯繫起來，V2P 可以幫助醫生更快地做出診斷。並幫助科學家發現新的治療靶點。
Itan 博士，人工智能與人類健康以及遺傳學和基因組科學的合著者和副教授。 “V2P 讓我們更清楚地了解遺傳變異如何影響疾病，”查爾斯·布朗夫曼個性化醫學研究所的核心成員和西奈山伊坎醫學院明迪奇兒童健康與發展研究所的成員說。這對研究和患者護理都有重要影響。 ” “將特定變異與它們最有可能引起的疾病類型聯繫起來。它使我們能夠更好地優先考慮哪些基因和途徑需要深入研究。這有助於我們更有效地從理解生物學轉向識別潛在的治療方法。最終，根據個體獨特的基因組圖譜定制干預措施。 ”
這篇文章名為“利用特定的表型模型擴展預測各種影響的效用”。
期刊中列出的該研究的作者包括 David Stein、Meltem Ece Kars、Baptiste Milisavljevic、Matthew Mort、Peter D. Stenson、Jean-Laurent Casanova、David N. Cooper、Bertrand Boisson、Peng Zhu、Avner Schlessinger 和 Yuval Itan。
這項研究得到了美國國立衛生研究院 (NIH) 撥款 R24AI167802 和 P01AI186771、Fondation Leducq 撥款以及 Leona M. 和 Harry B. Helmsley 慈善信託基金 2209-05535 的支持。其他支持來自 NIH 撥款 R01CA277794、R01HD107528 和 R01NS145483。這項工作還得到了國家轉化科學促進中心的臨床和轉化科學獎 (CTSA) 撥款 UL1TR004419 的部分支持。以及 NIH 研究基礎設施辦公室的支持，獎項編號為 S10OD026880 和 S10OD030463。
