東安格利亞大學和牛津生物動力公司的科學家發明了一種高度準確的血液測試，可以診斷慢性疲勞綜合症。也稱為肌痛性腦脊髓炎 (ME/CFS)。
這種情況會導致長期疲勞並且常常使人衰弱。它影響著世界各地數百萬人。其中英國有超過40萬人。儘管 ME/CFS 很常見，但人們對 ME/CFS 的了解仍知之甚少且難以診斷。
這項新測試的準確率高達 96%，為難以記憶和可靠回答問題的患者帶來了新的希望。研究人員認為，這些發現可能會導致類似的測試來識別長期新冠病毒。
久病不癒的檢查
來自 UEA 諾維奇醫學院的首席研究員 Dmitry Pshezhetskiy 教授解釋說：“ME/CFS 是一種嚴重且常常致殘的疾病。伴有極度疲勞，休息也無法緩解。”
“我們知道，一些患者報告說他們的病情被忽視，甚至被告知。在沒有進行最終檢測的情況下，‘這一切都在我的腦海裡’。許多患者多年來未被診斷或誤診。
“我們想看看是否可以開發一种血液測試來診斷這種情況。我們做到了！
“我們的研究結果提供了簡單而準確的血液測試的潛力。幫助確認診斷，這可能會帶來早期支持。以及更有效的管理”
“後 Covid 綜合症 Long Covid，通常稱為 long Covid，是 ME/CFS 的一個例子。類似的綜合症是由 Covid-19 病毒引起的，而不是由腺熱等其他已知原因引起的，因此我們希望我們的研究有助於為類似的測試鋪平道路，以準確診斷長期 Covid。”
利用 DNA 折疊檢測疾病
為了開發這項測試，研究人員使用了 Oxford BioDynamics 先進的 EpiSwitch® 3D Genomics 技術，該技術可檢查 DNA 在細胞內的折疊方式。該研究分析了 47 名患有嚴重 ME/CFS 患者的血液樣本，並將其與 61 名健康志願者進行了比較。
每個人體細胞均由約 2 米長的 DNA 組成，這些 DNA 整齊地折疊成三個維度。這些折疊不是隨機的。他們創造了有意的模式，幫助控制基因如何激活或沉默。使身體正常運作
Oxford BioDynamics 首席科學官 Alexandre Akoulitchev 表示：“慢性疲勞綜合症並不是一種與生俱來的遺傳性疾病。因此，使用 EpiSwitch 的‘表觀遺傳’標記（這些標記可以在人的一生中發生變化）將有助於降低患心髒病的風險。”這與固定的遺傳密碼不同。因此，實現如此高的準確度至關重要。
“這項測試背後的 EpiSwitch 平台與 OBD 廣泛的 3D 基因組知識庫一起，被證明能夠提供實用且快速的大規模血液診斷。”
“憑藉這一進展，我們很自豪能夠提供一流的測試，滿足快速、可靠地診斷複雜和具有挑戰性的疾病的未滿足的需求。”
這一發現背後經過驗證的技術
EpiSwitch 技術此前曾幫助識別其他復雜疾病的血液生物標誌物，包括快速進展的 ALS（肌萎縮側索硬化症）和類風濕性關節炎。以及許多類型的癌症 它還支持 EpiSwitch PSE 前列腺癌測試，該測試提供世界領先的準確性。並已在英國和美國投入臨床使用。
在 ME/CFS 研究中，研究人員發現獨特的基因組模式僅出現在受影響的個體中。而健康參與者則沒有。這項工作忽略了大型 DecodeME 研究中觀察到的線性 DNA 序列，該研究是迄今為止最全面的 ME/CFS 遺傳研究。(1)
通過檢查 DNA 的 3D 結構，UEA 和牛津生物動力學團隊發現了數百個額外的生物學差異。這包括 DecodeME 先前識別的八個遺傳區域中的五個。這種更深入的了解可以提高我們對疾病的科學認識。
揭示未來治療的生物學線索
新的分析顯示出極高的準確性，靈敏度為 92%（正確識別 ME/CFS），特異性為 98%（正確識別無 ME/CFS 的患者）。
研究人員還觀察到免疫系統和炎症途徑參與的跡象。這表明未來治療可能的生物學目標。這些發現可能有助於確定哪些患者最有可能從專門治療中受益。
實現更準確的診斷和個性化護理
“這是向前邁出的重要一步，”東安格利亞大學的 Pshezhetskiy 教授說。 “這是我們第一次進行如此簡單的血液測試。它可以可靠地識別 ME/CFS，這可能會改變我們診斷和治療這種複雜疾病的方式。”
“此外，了解 ME/CFS 所涉及的生物學途徑為開發針對性治療打開了大門，並確定哪些患者可能從特定治療中受益最多。
“我們希望 Episwitch® CFS 測試能夠成為臨床環境中的重要工具。這為更加個性化和高效的護理鋪平了道路。”
筆記
- 基因發現團隊等。 (2025) 肌痛性腦脊髓炎/慢性疲勞綜合徵的 DecodeME 全基因組關聯研究的初步結果。 medRxiv，預印本。 https://doi.org/10.1101/2025.08.06.25333109
該研究由東安格利亞大學和牛津生物動力公司牽頭，與倫敦衛生與熱帶醫學學院和皇家康沃爾醫院 NHS 信託基金合作。
“使用 EpiSwitch® 3D 基因組調節免疫和基因分析開發和驗證腦脊髓炎/慢性疲勞綜合症 (ME/CFS) 的血液診斷生物標誌物”發表於 轉化醫學雜誌。
